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Tourette综合征具有遗传基础特别是自发突变似乎起作用

患有抽动秽语综合症的人通常被误称为弱智者 - 也因为这种神经系统疾病的原因在很大程度上是未知的。现在,研究人员首次成功地揭示了图雷特综合征的遗传基础:他们已经确定了四种基因,这些基因的突变使这种疾病的风险增加了90%。这一发现现在为研究疾病的原因和有效治疗的发展提供了有价值的线索。

突然抽搐动作,鬼脸,惊呼,强迫性重复的单词或声音:这种无意识和无法控制的蜱是典型的Tourette综合征患者。虽然蜱虫的强度和频率是非常不同的,但根据神经科学家的说法,这种综合症被认为发生在多达一百人中。通常,蜱虫在童年时期表现出来并且通常是终生的。然而,目前还没有治愈方法 - 也因为这种疾病的原因和机制是在黑暗中。怀疑那些受影响的人在基底神经节中有一种疾病 - 大脑区域,除其他外,它涉及控制运动。“在诊所,我总是感到沮丧,患者和亲属患有疾病,因为到目前为止我们对这种疾病知之甚少,而且我们的治疗选择非常有限,“加利福尼亚大学旧金山分校的Matthew State说。虽然研究人员早就怀疑图雷特综合征有遗传基础。然而,涉及哪些基因仍然未知。

为了改变这种状况,State和他的同事们对Tourette患者的基因变化进行了大规模的搜索。在他们的研究中,他们分析了总共484名Tourette儿童及其健康父母的基因组。目的是寻找所谓的从头基因变异:在儿童基因组中自发形成的基因变化,可能是导致抽动秽语障碍的原因。加利福尼亚大学旧金山分校的第一作者杰里米威尔西说:“我们故意调查de novo变种,因为它们很少见,但通常比遗传突变具有更多的极端后果。”“他们可以提供关于这种疾病的原因的有价值的信息。”

四个风险基因 - 到目前为止

研究人员成功:在抽动秽语综合征患儿,他们遇到了一些惊人的400遗传修饰。进一步的分析表明,大多数这些从头变异的影响的四个基因的功能。“在这四个风险基因,我们有许多从头无关的科目变种中发现,”研究人员报告。这些基因之一,被称为WWC1是至关重要参与大脑发育,记忆和大脑对雌激素的反应。它的功能被打乱,该风险是人制定了抽动秽语综合征,如Willsey和他的同事解释90%左右。其他三个基因,他们量化的风险至少70%。这些基因也参与大脑发育。研究人员估计

“这是我们第一次能够清楚地证明Tourette综合征的遗传原因,”罗格斯大学的共同作者Jay Tischfield说。“因此,它是类似于其他神经精神性疾病如孤独症,这也回去不仅单个基因的一个原因。”虽然原因因此更复杂,看到科学家在四种风险基因的发现一个重要的进步在疾病的认识,而且在寻找治疗方法时:“我们相信这些新信息将引导我们进入导致这种疾病的遗传和神经信号通路,”Tischfield说。“反过来,这种知识可以开发出更有效的疗法。“寻找原因和更好的治疗方法仍处于起步阶段。但研究人员表示,对于许多患者及其亲属来说,即使这一开始也是一个重要而有希望的步骤。

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