👶筛查新生儿健康问题时,苯丙酮尿症(PKU)是不容忽视的一种遗传性代谢疾病。这种病症由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸堆积,影
苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代谢。这种病通常在新生儿期