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研究证实脑瘫的遗传联系

包括阿德莱德大学在内的国际研究小组发现了进一步的证据,表明罕见的基因突变会引起脑瘫,这一发现可能导致这种毁灭性运动障碍的早期诊断和新的治疗方法。

在发表在《自然遗传学》杂志上的研究中,研究人员采用基因测序技术检查了250个脑瘫家庭的DNA,并将其与对照组的近1800个未受影响的家庭进行了比较。然后,他们证明了使用果蝇模型对稀有基因突变可能会对运动控制产生影响。

这些发现具有重要的临床意义。他们将为父母提供一些答案,并指导医疗保健和计划生育,例如为复发风险提供咨询-通常被引用为大约1%,但考虑到遗传风险时可能高达10%。

该研究的合著者,阿德莱德大学名誉教授Alastair MacLennan,AO说,这项新研究证实了位于阿德莱德大学鲁滨逊研究所的澳大利亚合作性脑瘫研究小组的开创性工作。

“脑瘫是一种影响运动功能的非进行性发展性运动障碍,在澳大利亚,每700例出生的婴儿中就有大约1例患有脑瘫,全世界范围内的数字也差不多。

症状从轻到重不等,可能包括智力障碍。”名誉教授麦克伦南教授说。

“从历史上看,脑瘫很大程度上被认为是围产期窒息的结果-出生时婴儿大脑的氧气减少,但是这种情况仅在8-10%的病例中被发现。

“消除了其他已知原因,包括早产和出生时的创伤,这使得大量病例-某些研究中多达40%-来历不明。”

阿德莱德大学的研究人员多年来一直主张,脑瘫通常是由罕见的遗传变异(或突变)引起的,这些遗传变异(或突变)破坏了孩子对运动和姿势的控制。

荣誉教授MacLennan说:“以前的研究表明脑瘫的潜在遗传原因,这项研究是迄今为止规模最大的研究,包括深入的统计模型和新的控制方法,以克服早期研究的局限性。”

联合作者,阿德莱德大学第七频道儿童预防儿童研究基金会主席兼神经遗传学负责人Jozef Gecz教授说,保守估计,该研究中有14%的脑性瘫痪家庭造成的伤害过多基因突变和遗传性隐性基因变异。

“基因不喜欢改变;一旦以任何方式改变了基因,您就会干扰其编程,并且它不再能够完美地完成其设计工作,”南澳大利亚年度科学家盖茨教授说。 2019。

“我们的美国合作者能够干扰与人类相同的果蝇基因,在四分之三的情况下,它严重改变了果蝇幼虫或成虫或两者的活动。

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