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遗传性研究肝脏铁过量的原因可能会导致更好的治疗

肝脏中高水平的铁与许多严重的健康状况有关,包括癌症,糖尿病,高血压和心血管疾病以及肝脏疾病。但是测量肝脏铁是困难的,直到最近才能通过侵入性活检进行。

现在,英国埃克塞特大学的研究人员与英国伦敦威斯敏斯特大学,瑞典隆德大学和英国Owford的Perspectum Diagnostics的研究人员一起表明,调节体内铁代谢的基因是过量肝铁的原因。 。这些基因是欧洲人群肝脏中铁含量高的原因,特别是凯尔特人,血统,这表明这很可能是一个系统性而非器官相关的问题。这一发现可以指出减少过剩的简单策略。该研究报告今天(星期一)在欧洲人类遗传学会年会上发表。

Hanieh Yaghootkar博士及其同事在8200名向英国生物银行提供生物样本的志愿者中,通过磁共振成像(MRI)测量了肝脏铁含量的全基因组关联研究。全基因组关联研究通过扫描大量人群DNA的标记来发挥作用,以发现与特定病症相关的遗传变异。

他们发现三种独立的遗传变异与较高的肝脏铁相关,并参与铁调素的产生,铁调素是一种调节铁进入血液的蛋白质。结果在1500名个体中得到验证,其数据已经在泛欧糖尿病患者分层研究(DIRECT)联盟中收集。“这是第一次在未经选择的大量人口中进行这项研究,”Yaghootkar博士说。

研究人员使用遗传学方法探讨腰臀比升高与肝铁含量升高之间的因果关系。这提供了遗传证据,表明较高的中央(腹部)肥胖与肝脏铁水平升高有关。«有动物研究表明,脂肪细胞会引发巨噬细胞,一种白细胞,引起炎症,这反过来会导致肝脏铁处理缺陷。我们需要进一步研究这种关联,但这是对这种现象的合理解释,“Yaghootkar博士说。

导致肝脏铁升高的机制被普遍化而非器官特异性这一事实意味着高铁水平也可能发生在其他器官中,包括大脑。研究人员发现过量铁与许多其他疾病之间存在关联,包括神经精神疾病。由于铁水平升高的临床表现如此多样化,因此需要多种专业方法来评估和评估新疗法,包括用铁调素治疗患者以减少铁的积累。

在Biobank研究中,MRI持续进行100,000人。«这将使我们能够找到更多与这种特性相关的遗传因素。我们也有兴趣在其他种族中进行此类研究,因为我们目前的结果仅适用于欧洲人的血统,“Yaghootar博士将总结。

ESHG会议主席,英国泰恩河畔纽卡斯尔纽卡斯尔大学遗传医学研究所所长Joris Veltman教授说:“铁超负荷对身体有害,需要严格监管。遗传研究在ESHG今天揭示了调节铁代谢的基因的关键作用,并揭示了某些类型的肥胖和铁超负荷之间的联系。“

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