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通过献血可以发现危及生命的遗传性胆固醇病症

达拉斯 - 2019年5月22日 - 如果您的献血保留了危险的遗传胆固醇状况的线索,这也可能影响您所爱的人的健康,该怎么办?

心脏病专家知道,家族性高胆固醇血症(FH)是一种在很小的时候就会导致极高水平胆固醇的疾病。当一个人被诊断出来时,可以识别其他家庭成员。然而,估计只有10%的患有FH的人被诊断出来,使许多其他人处于危险之中。

“对于患有FH的人来说,心脏病的风险更高,因为他们的时钟开始得很早。他们从出生以来一直沐浴在高胆固醇中。同时,他们可能不知道他们的孩子有风险,”预防心脏病专家Dr说。 Amit Khera,该研究的首席研究员和UT西南医学中心的内科教授。“有时通过确定一名患有FH的患者,我们发现有多达八或十多名家庭成员处于危险之中。”

发表在JAMA Cardiology上的研究得出的结论是,献血计划代表了一个独特的机会,作为筛查FH等疾病的公共卫生门户。根据美国血库协会(AABB)的数据,美国每年约有680万人献血,32.3%是首次献血者。

据估计,美国有多达120万人患有FH。如果根据家族病史怀疑儿童患有FH,则在2岁时开始进行FH检查。标准治疗方法是饮食和运动,然后在儿童晚期加用他汀类药物。他汀类药物是20世纪80年代由着名的UT西南分子遗传学家领导的FH诺贝尔奖获奖研究的产物。

必须首先确定有风险的人才能接受治疗。Khera博士决定尝试检查献血记录,以找到似乎有FH的人,但不太可能去看医生或接受他汀类药物治疗。

“献血者年轻,健康,可能没有必要经常看医生,”Khera博士说,他是高血压和心脏病的达拉斯心球教席。

他的团队与达拉斯的Carter BloodCare密切合作,审查了1,178,102份个人献血记录。他们发现3,473人根据他们的胆固醇水平符合FH标准,类似于一般人群的估计患病率。在30岁以下的献血者和男性与女性之间更为常见。除了流行率略高的亚洲捐赠者外,种族没有显着差异。

UT西南心脏病学团队计划制定一个流程,跟踪已确定的人员,将他们与适当的医疗护理(包括家庭筛查)联系起来,并继续研究这些干预措施的有效性。

胆固醇水平高于200的任何人都应该去看医生,检查他们的家族病史,全胆固醇检查组(血液检查)和身体检查。该检查可以通过可见的迹象识别疾病,例如肌腱中的胆固醇沉积物,称为黄瘤。

“献血者筛查计划可能是一种新的策略,可以检测并通知有潜在FH的人,特别是早期发现和治疗特别有影响力的年轻人,以及指导家庭成员的筛查,”Khera博士说。

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