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83种先前未知的影响身体特征的基因变异

两米或更多或只是一个适度的大小:为什么有些人会保持小规模,而其他人长大成为巨人?研究人员现在重新审视了人类规模增长背后的遗传因素。他们确定了83种先前未知的影响身体特征的基因变异。结果提供了对人体发育的新见解,但它也是基于许多遗传特征的人类特征的示例性研究。

有一件事从一开始就显而易见 - 身体大小不仅与饮食和环境有关,而且还有基因条件:父母将自己的体型传给子女,而且整个种族群体的特点是大小不一的人,从先前的研究中还知道,体型不仅仅基于“大小基因”,而且具有非常广泛的遗传基础。已经鉴定出许多似乎涉及的基因。然而,这些基因的变体仅在毫米范围内具有统计学尺寸效应。“身体如何从一个小婴儿成长为成年人的三到四倍,以及为什么我们中的一些人比其他人高出半米多一点,

研究700,000名受试者

为了更多地了解情况,他和他的同事们迄今为止对身体大小的遗传原因进行了最全面的研究。结果基于对来自世界各地的约70万人的基因组的分析,研究还从中确定了物理特征。因此,研究人员能够使用统计方法将某些遗传特征与高度特征联系起来。

总而言之,科学家发现共有83种基因变异与体型的发展有关。一些变化导致统计尺寸差异达到两厘米。其中许多发生在遗传因素中,已知这些因素与生长过程有关。该研究还提请注意新基因。

“我们的结果意味着我们现在知道大约四分之一的遗传因素涉及体型发展,”Wood说。详细地说,研究人员研究了一种名为STC2的基因的特殊性,这种基因负责统计尺寸变化,最大可达2厘米。结果表明这些基因变异增加血液生长因子。

“尽管我们发现的新遗传变异在人群中很少见,但它们对人体大小的巨大影响为人类骨骼生长提供了重要见解,”伦敦玛丽女王大学的共同作者Panos Deloukas说。“现已确定的基因可以帮助预测某些生长障碍的风险。有一天,我们可以利用这些知识开发出一种精确的医学方法来管理生长障碍,“Deloukas说。

据研究人员介绍,研究身体大小的遗传基础也应该作为一个例子。它提供了基于许多基因的其他人类特征的原因的一般信息。共同作者蒙特利尔大学的Guillaume Lettre解释说:“在我们的研究中,我们使用大小作为一种易于识别的物理特性来理解DNA中的信息如何导致人与人之间的差异。一种想法是,如果我们了解人类伟大的遗传学,那么也许我们也可以在其他地方使用这些知识:开发遗传工具来预测其他特征或发展某些疾病的风险,“Lettre说。

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