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我们真的不知道是什么原因导致出生缺陷

每年有近800万儿童进入世界,出生时有严重的先天缺陷。许多人活不了多久才能看到他们的第一个生日。对于大多数这些婴儿,我们甚至不知道首先导致缺陷的问题。

这是在最新一期英国医学杂志上发表的一项新研究的发现。犹他大学的研究人员调查了2005年至2009年间该州出生的儿童中约5500例主要出生缺陷病例。其中只有20%可以将缺陷追溯到特定原因,其中绝大多数是儿童的染色体或基因存在问题,还有一些问题可归因于化学物质,辐射或感染的环境暴露。

但对于其他80%的研究人员来说,研究人员无法确定缺陷的任何特定原因。这并不意味着遗传或环境因素不对这些问题负责 - 只是没有足够的证据可以说明。还有一些可能有助于解释这些问题的风险因素,包括母亲吸烟或患有糖尿病或肥胖症,但其中任何一种在引起特定缺陷方面的作用都是复杂和不确定的。

这可能看起来像是簿记问题。但不知道出生缺陷的原因意味着医生也不好提前预测它们,并且未来父母的风险筛查也难以改善。

所有这一切都付出了可怕的代价:美国每年出生缺陷儿童的医疗保健总费用超过26亿美元,其中约五分之一的儿童在出生后的第一年就死亡。更重要的是,出生缺陷率几十年没有下降,实际上可能会随着糖尿病和肥胖达到流行病的比例而增加。也许医学科学不能得到所有答案,但正如研究人员所说,迫切需要开始寻找它们。

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