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人类胎盘基因组结构的初步研究

在对人类胎盘的基因组结构进行的首次研究中,剑桥大学惠康桑格研究所的科学家及其合作者证实,胎盘的正常结构与任何其他人体器官都不相同,类似于肿瘤,具有儿童期癌症中发现的许多相同的基因突变。

该研究于今天(2021年3月10日)发表在《自然》杂志上,发现了支持胎盘理论作为遗传缺陷的“垃圾场”的证据,而胎儿则纠正或避免了这些错误。这些发现为研究遗传畸变与出生结局之间的关联提供了明确的理由,以便更好地了解早产和死产等问题。

在怀孕的最初几天,受精卵植入子宫壁,并开始从一个细胞分裂成许多细胞。细胞分化成各种类型的细胞,其中一些会形成胎盘。在怀孕的第10周左右,胎盘开始进入母亲的循环系统,为胎儿获取氧气和营养,清除废物并调节重要的激素*。

早就知道胎盘与其他人体器官不同。在百分之一到百分之二的怀孕中,某些胎盘细胞的染色体数目与胎儿中的细胞数目不同-这种遗传缺陷可能对胎儿致命,但通常胎盘通常具有正常的功能。

尽管具有遗传上的优势,但胎盘问题仍然是损害母亲和未出生婴儿的主要原因,例如生长受限甚至死产。

这项新研究是人类胎盘基因组结构的首次高分辨率调查。惠康桑格研究所和剑桥大学的科学家对来自42个胎盘**的86个活检组织和106个显微解剖进行了全基因组测序,并从每个器官的不同区域采集了样本。

研究小组发现,这些活检样本中的每一个都是遗传学上不同的“克隆扩增”,即一个单一祖先的细胞群,表明人类胎盘的形成与癌症的发展之间存在明显的相似性。

分析还确定了在儿童癌症中常见的特定突变模式,例如神经母细胞瘤和横纹肌肉瘤,其中胎盘中的这些突变的数量甚至比癌症本身还要多。

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