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GWAS过滤加速疾病的研究

约翰斯·霍普金斯遗传医学研究所的遗传学研究小组解决了使用全基因组关联研究(GWAS)的研究人员面临的困境,他们开发了一种战略性地“过滤”哪些基因值得进一步研究的新方法。研究人员希望这一策略能够加速研究帕金森病,阿尔茨海默氏症,精神分裂症甚至成瘾等疾病,帮助研究人员避免“死路”。他们乐观地认为这种策略将得到广泛应用并为研究人员节省时间和金钱。

该研究结果于3月1日发表在“美国人类遗传学杂志”上。

GWAS识别基因组中可能包含数百个可能受突变影响的基因的区域。从这些广泛的名单中选择要研究的基因是高度推测的。科学家们说,充其量只有50%的可能性,最接近突变的基因甚至会在受疾病影响的细胞类型中发挥作用。

“我们的情况是,我们可以使用GWAS收集大量的遗传数据,但他们意识到这不能提供我们需要的生物学背景来理解结果,”Andy McCallion博士说,他是助理主任。人类遗传学研究生课程和约翰霍普金斯大学医学院分子和比较病理生物学副教授。

McCallion理解所有这些数据的策略着眼于使用单细胞RNA-seq的疾病影响的细胞中的活性基因,相互作用的基因组,它们对突变的易感性以及过去科学研究的信息以过滤更多在任何一个牵连地区内,只有少数基因候选人患病风险。

研究人员专注于帕金森病,它影响大脑中的多巴胺神经元。McCallion说,GWAS识别出49个具有与帕金森病相关突变的基因组。通过使用该策略,他和他的团队能够将这些部分中的数千个基因过滤到平均每个区域两个。

研究人员随后询问他们发现的基因是否包括先前发现导致帕金森病的基因。在指定区域中存在的帕金森病中涉及的基因中,该策略捕获除了一个之外的所有基因。“然而,我们没有捕获的那个在多巴胺能神经元中没有表达,”McCallion解释道。“这让我们相信其他指出的基因对这种疾病很重要。”

研究人员希望以同样的方式研究帕金森病和其他神经系统疾病的生物学背景。他们计划调查年龄,环境和疾病状态是否会让他们为帕金森病进一步磨练过滤器。

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