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隐藏的遗传缺陷可能导致各种严重疾病

耶路撒冷希伯来大学,拉德布杜克,马斯特里赫特UMC +的研究人员和国际同事们首次对欧洲普通民众的“隐性遗传缺陷”有了更深入的了解。这一点很重要,因为这些缺陷,如果从父母双方继承,可能导致其子女患上各种疾病。

对荷兰人和爱沙尼亚人的研究表明,每个人都有2-4个这样的隐性遗传缺陷。每100对夫妇中就有1对导致未来儿童遗传病风险增加的情况。就血缘关系而言,甚至有20%的夫妻似乎处于高风险中。这项研究发表在《美国人类遗传学和医学遗传学杂志》上。

每个人的基因都是一半的母亲,一半的父亲。因此,每个基因有两个副本。有时,这两个副本中的一个有缺陷,但不会使您生病,因为另一个基因仍能正常运行。在这种情况下,我们称其为“隐性遗传缺陷”(科学术语:常染色体隐性基因)。如果孩子从父亲和母亲那里继承相同的隐藏缺陷,相同的突变基因,则这种隐藏的遗传缺陷可能会引起问题。父母双方都很健康,从未遭受过隐藏的遗传缺陷。但是,当这两个隐藏的遗传缺陷(母亲与父亲)一起出现在孩子身上时,这种疾病就会显现出来。

看不见的隐患

目前尚不清楚这种隐性遗传缺陷在普通人群中发生的频率。通过筛选荷兰和爱沙尼亚人口中近6,500人的所有基因,来自Radboudumc和Maastricht UMC +的研究人员现在已经洞悉了可能导致疾病的这种隐藏缺陷在单个个体中出现的频率。

每个人似乎平均有2至4个这样的隐性遗传缺陷。因此,由于两个这样的缺陷,一对欧洲夫妇有生病的风险大约为1%。近亲夫妇的患病风险急剧增加。在近亲之间,大约有百分之十六的夫妇处于高风险中,尤其是骨骼疾病或智力障碍的风险增加。”

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