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科学家在编制遗传数据时证明了不同种群的优势

科罗拉多州奥罗拉(2019年6月19日) - 根据一项新研究,严格依赖欧洲血统的遗传数据,而不是更多样化的人群,可能会加剧现有疾病,增加医疗保健差距。

这封研究信今天发表在“自然”杂志上。“过去几十年来人类遗传学已经有很多发现,它们已经向我们讲述了很多关于生物学的知识,但大部分工作都是针对欧洲血统的人进行的,”该研究的第一作者Christopher Gignoux博士说,MS,科罗拉多大学Anschutz医学院科罗拉多个人医学中心副教授。“通过限制我们的注意力,我们限制了我们对复杂特征背后的人类遗传学的理解.PET研究为我们提供了一个过时的机会来看看我们在共同研究大量群体时能找到什么。”

研究中证实了这一点,该研究调查了美国数千名非欧洲血统的人。使用基因组学和流行病学研究(PAGE)的人口结构由国家人类基因组研究所和国家少数民族健康与健康差异研究所开发,用于在不同人群中开展和授权基因研究。

研究人员对49,839人进行基因分型,发现许多遗传变异都是从严格欧洲血统的研究中复制出来的。但是,PAGE调查人员发现了数十项在单一人口研究中无法实现的发现。这包括复杂的特征和孟德尔或单基因疾病。

“根据众所周知的差异遗传结构,代表性的偏见会加剧现有的疾病和医疗保健差异,”该研究称。“如果频率较低或在欧洲人群中完全不存在,则可以错过关键变异......”特别罕见的变种。

Gignoux说,精准医学和基因组学的成功意味着招募来自代表性不足人群的人进行基因研究。目前,这些基因组数据库缺乏关键的多样性,尽管许多代表性不足的群体拥有最大的健康负担,并且最大限度地受益于被纳入。

“Anschutz医学校区的科罗拉多个性化医疗中心致力于在我们的州和地区开展个性化医疗,这将使所有人受益,无论您是谁或来自哪里,”Kathleen Barnes博士说道。科罗拉多个性化医疗中心。“像PAGE这样的倡议,以及Chris Gignoux及其同事在本手稿中总结的工作,向我们展示了实现包容性目标的前进方向。它还阐明了遗传多样性在我们对遗传疾病结构的理解中的重要性。这些方法现在可以为我们的个人血统信息资源提供给对自己祖先感兴趣的患者,并使我们的研究和临床社区受益。“

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