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苯丙酮酸尿症 | 一种遗传性代谢病

发布时间:2025-07-27 06:39:55来源:

🌟 苯丙酮酸尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。🔍 这种病症通常在新生儿筛查中被发现,早期诊断和治疗至关重要。👩‍⚕️ 治疗主要包括严格的低苯丙氨酸饮食,以减少有害物质的积累。🌱 通过合理的饮食管理和定期监测,患者可以过上相对正常的生活。📚 家长需要与医生紧密合作,制定个性化的管理计划,确保孩子的健康成长。💪

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