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基因发现证实丝氨酸缺乏在罕见眼病中的作用

在一项新的研究发现导致眼睛新陈代谢不足的基因变异之后,一种罕见的视网膜疾病的治疗可能即将到来。

近15年以来,这种2型黄斑毛细血管扩张症(MacTel)一直是眼疾病遗传学的先驱Rando Allikmets博士的研究重点。MacTel发生在40岁以上的5,000名成年人中,约有1名会慢慢地引起中央视力的严重丧失,从而损害驾驶,阅读和其他活动。

哥伦比亚大学眼科学与病理学与细胞生物学系的威廉·唐娜·阿夸维拉眼科学教授Allikmets说:“ MacTel显然是一种遗传病,因为它倾向于在家庭中传播,但要克服它却很难。”瓦格洛斯内科医生与外科医生学院。

“多年来,我们不知道是什么导致了这种疾病,而且我们找不到任何可以提供一些线索的基因。”

几年前,当Allikmets和由Lowy Medical Research Institute领导的MacTel国际研究人员团队发现了导致这种疾病的两个极为罕见的突变时,这种情况就开始改变。

这些基因仅占病例的0.1%,但是它们的发现,也由于新的代谢组学领域的发展而成为可能,从而使MacTel成为一种丝氨酸缺乏病的新观点。丝氨酸是20种氨基酸之一,在眼睛和整个身体的新陈代谢中起着重要作用。

在2019年NEJM上发表的一项具有里程碑意义的研究中,研究小组发现,大多数MacTel患者,无论其遗传构成如何,都存在丝氨酸缺乏症,导致有毒脂质的积累,从而损害视网膜细胞。丝氨酸缺乏在某种程度上普遍存在于普通人群中,其中一些人会发展各种疾病,包括MacTel。但是,在大多数情况下,确切的遗传原因尚不清楚。

PHGDH占病例的3%至4%

现在,研究小组发现了另一个基因,该基因巩固了MacTel与丝氨酸缺乏症之间的联系,并为有效治疗指明了道路。Allikmets与David Goldstein博士和哥伦比亚大学基因医学研究所合作,使用了一种最新开发的方法,称为折叠分析,可以查明难以发现的基因。

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